近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布了2025年外周血胎兒染色體非整倍體（T21,T18和T13）高通量測序室間質量評價的統計結果，西安區域醫學檢驗中心（以下簡稱“西安醫檢”）遵循嚴格的NGS質量管理體系與規范化實驗流程，所有樣本的檢測結果均符合預期，滿分通過本次室間質評。

室間質評是國家衛生健康委臨床檢驗中心對全國臨床檢驗室間質量評價活動，是衛生行政部門和醫院管理者對實驗室質量實施監督的重要工具，為保證和提高我國臨床檢驗質量，推進臨床檢驗規范化起到了重要、積極的作用。西安醫檢積極參與全國開展的胎兒染色體非整倍體 (T21，T18和T13) 高通量測序檢測室間質量評價，連續多年通過無創室間質評。充分證明了西安醫檢的無創產前基因檢測 (Noninvasive Prenatal Testing，簡稱NIPT) 的高質量檢測能力。

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，約40%的出生缺陷兒童會發展為終身殘疾。出生缺陷是導致胎兒和嬰兒死亡的主要原因之一，我們應該高度重視“出生缺陷”，守護每一個生命的誕生，關愛每一個生命的健康成長。

傳統的臨床篩查方法存在較高的假陽性率和漏檢率，產前診斷方法都是通過侵入式操作獲取胎兒樣本，如羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺等。這些技術所需周期長，且均為有創操作，可能引起流產、胎兒損傷、出血、感染等。

“外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序”也稱為無創產前基因檢測（NIPT），通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險(21-三體，18-三體，13-三體)。目前來說，染色體異常導致的疾病大多尚無有效的治療方法，僅能通過產前篩查及診斷進行預防。無創產前基因檢測（簡稱NIPT）技術的出現，能夠在孕期有效篩查胎兒患染色體非整倍體（T21/T18/T13）的風險率，極大降低出生缺陷，助力實現優生優育。其檢出率高，假陽性率低，篩查效率高于血清學篩查，相對傳統的血清學篩查和侵入性產前診斷具有安全、快速、無創的優勢。

未來西安醫檢將持續提供高質量、個體化的高通量測序服務，繼續以高標準、嚴要求，提供優質、可靠的檢測結果，全面助力出生缺陷有效防控！

文丨特檢部 古曼曼

圖丨部分圖片來源攝圖網

編輯丨曹星星

審核丨李剛